Sjuåriga Eyra lider av Sanfilippo typ C. En sällsynt sjukdom som sakta bryter ner hennes kropp, bit för bit.
Prognosen säger att hon inte kommer att överleva tonåren – om forskningen inte hinner i kapp.
– Alla bidrag är helt avgörande om forskningen ska lyckas eller inte, säger Jimmy Pervik som tillsammans med sin bror Mikael Wikholm cyklade Vätternrundan 300 km för att uppmärksamma den dödliga sjukdomen.
Sanfilippo typ C drabbar bara ett barn på miljonen och i Sverige får knappt ett barn per år sjukdomen. Eftersom den är så ovanlig bedrivs all forskning med hjälp av donationer. Eyras mamma, Ylva Wieslander, ligger bakom insamlingen ”Kampen mot klockan” där alla medel oavkortat går till forskning som bedrivs på University of Manchester i England.
– Eyra är en glad, pigg och alert tjej som älskar att bada och titta på paddan, men vi har sett en betydlig försämring bara under det senaste året. Bland annat har hon förlorat mycket av talet jämfört med hur hon pratade för några år sedan, säger Ylva som bor med sin man Erik, Eyra och lillebror Manfred i Matfors.
Ylva och Erik förstod ganska tidigt att allt inte var bra med Eyra. Hon sov väldigt dåligt de första åren och efter konsultation misstänktes autism. Efter många olika tester visade ett urinprov att det fanns inlagringar i cellerna och att Eyra saknade en särskild form av enzym.
– Vi fick diagnosen 2016 och att få höra att ens barn inte ens kommer att bli vuxen går inte att beskriva. Det första jag tänkte var att ”Det här går jag inte med på!” Det är svårt att vara optimist när jag vet att vårt barn kommer att dö, men jag ger mig inte. Jag är själv sjuksköterska, en nördig sådan, och jag drar i alla trådar som finns, säger Ylva.
– Och jag kan göra det tack vare Erik. Utan hans stöd och support hade det inte gått.
De tidiga symptomen liknar många andra neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Barnen blir hyperaktiva, sover dåligt, får autistiska drag och kan ha svårt med det sociala samspelet. Därefter börjar man förlora sina kroppsliga förmågor.
Sjukdomen är genetisk och innebär att Eyra saknar ett enzym som bryter ner en speciell sockermolekyl. De här molekylerna lagras i stället i kroppens samtliga celler, framför allt i hjärncellerna. Ju trängre det blir inne i cellerna, desto sämre fungerar de.
Till slut kommer Eyras hjärnfunktioner att slås ut, en efter en. Hon kommer att glömma sina kompisars namn, hur man sjunger, dansar och hur man går. Och sin mamma, pappa och lillebror.
– I dag går Eyra i särskola och nu under sommarlovet på fritids två dagar i veckan, men vi vet att hon en dag kommer att behöva assistans dygnet runt, säger Ylva.
Det är svårt att vara optimist när jag vet att vårt barn kommer att dö, men jag ger mig inte.
För två år sedan startade Ylva Facebook-sidan ”Kampen mot klockan”. Sedan starten har den samlat in 1 200 000 kronor, varav 900 000 kronor av dem har gått till att stötta en specifik forskare. I dag finns även sidan Krama era barn, startad av en svensk familj som har två drabbade barn.
– Forskningen har gått framåt och i dag finns möjlighet att prova behandling kliniskt, men vi har inte råd. För 7 000 000 kronor kan den kliniska studien av en behandling av sjuka barn påbörjas och det är pengar som jag och andra föräldrar runt om på jorden försöker samla ihop, säger Ylva.
– Och jag vägrar att ge upp!
Bröderna Jimmy och Mikael från Västra Frölunda respektive Hisings Kärra har cyklat Vätternrundan tre gånger tillsammans, 2017, 2018 och nu 2019. Tiden är inte det viktigaste, för duon gäller att ”målet är målet och ha en schysst helg med brorsan”.
– Vi har alltid cyklat nattetid, men i år var det betydligt kallare än vad vi hade räknat med. Ont hade vi – i hela kroppen – men med soluppgången i Hjo kom en vändpunkt och i Karlsborg kände vi att nu bär det iväg hemåt Motala igen, säger Jimmy.
Jimmy och hans kompis Magnus Thunberg driver egna event sedan 2009. Det är två löp- och ett badevent där allt överskott oavkortat går till välgörenhet med fokus på barn i nöd.
För ett par år sedan kom han i kontakt med Ylva Wieslander.
– Jag hörde om en mamma som behövde hjälp att samla in pengar till forskning om en ovanlig sjukdom. De senaste åren har vi fokuserat på Eyra, säger Jimmy.
– Det är mycket fokus på välgörenhet under Vätternrundan och vi tänkte att här kan informationen få spridning. Att skänka en krona per mil är inte mycket, 30 kronor, men om många gör det blir summan stor. För vår egen del innebar det att vi kunde förena nytta med nöje runt Vättern.
Som det ser ut nu kan det nog bli att bröderna cyklar runt Vättern tillsammans även nästa år, men oavsett kommer Jimmy och Magnus att fortsätta samla in pengar under de sportevent som de arrangerar.
– Alla välgörande ändamål är jättebra, det handlar bara om att se förbi sig själv, säger Jimmy.
Text: Thomas Bergkvist
Foto: Privat
Vill du stötta kampen?
Läs mer på Facebook-sidan ”Kampen mot Klockan”.
Sanfilippos sjukdom
Sanfilippos sjukdom är en ärftlig och sällsynt ämnesomsättningssjukdom som beror på en brist på olika lysosomala enzymer, ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen. Sjukdomen leder till att det ämne som normalt bryts ner av enzymet ansamlas i kroppen och skadar olika organ.
Fyra olika former av Sanfilippos sjukdom finns beskrivna, orsakade av fyra kända enzymdefekter och betecknade typ A, B, C och D.
Siffrorna för förekomsten varierar något mellan olika länder. I Nederländerna är sjukdomen ungefär tre gånger vanligare än i Sverige. Siffran för Sverige är knappt ett barn per år med Sanfilippos sjukdom och det finns totalt ett tiotal personer med sjukdomen i landet.
Det är möjligt att det finns personer med Sanfilippos sjukdom som förblir odiagnostiserade, eftersom symtomen är relativt okaraktäristiska.
Sjukdomen beskrevs redan 1961 av RC Harris, men det var den amerikanske barnläkaren Sylvester Sanfilippo som fick ge namn åt sjukdomen 1963.
Källa: Socialstyrelsen.
